Le diagnostic d’autisme ou de trouble du spectre de l’autisme (TSA) est une étape importante dans le parcours de la personne et/ou de sa famille. Il permet bien souvent de mettre des mots sur une série de difficultés, de particularités notées depuis parfois longtemps qui suscitent l’inquiétude et l’incompréhension.
Ce diagnostic est parfois envisagé tôt, dès les premiers mois de la vie mais peut aussi également survenir plus tard quand les difficultés s’expriment davantage alors que les contraintes sociales augmentent.
Établir un diagnostic est néanmoins parfois difficile pour de multiples raisons. D’une part, les nouvelles classifications ont élargi le spectre de l’autisme, incluant sous une même catégorie des réalités très diverses. D’autre part, les TSA font partie d’un ensemble plus large de difficultés précoces du développement que l’on appelle les troubles neuro-développementaux et dont les signes cliniques sont parfois communs. Enfin, l’expérience montre que, notamment chez les jeunes enfants, les signes d’autisme sont pratiquement toujours associés à d’autres difficultés, d’autres « diagnostics » neuro-développementaux.
Il est donc important de souligner que le diagnostic de TSA doit s’inscrire dans une évaluation, souvent pluri-disciplinaire, qui permet de relever à la fois les signes sociaux (difficultés de communication et de sociabilité) et les signes non-sociaux (intérêts restreints, intolérance aux changements, troubles sensoriels, stéréotypies, …) d’autisme mais également les compétences/difficultés intellectuelles, neuropsychologiques, langagières, psychomotrices, instrumentales, pédagogiques, … qui permettront d’établir ensuite un projet d’accompagnement et d’intervention « sur mesure ». Chaque personne présentant un TSA a des besoins spécifiques et il n’y a pas de réponse unique lorsqu’un diagnostic est posé.
Il faut également rappeler que l’on peut parfois repérer très tôt certains enfants suspects d’un TSA mais que la présentation précoce peut être différente que chez l’enfant plus grand. Une formation des professionnels de la petite enfance aux signes précoces d’autisme est donc souhaitée et soutenue par une série de recommandations de la HAS émises en 2018. Cependant, la précocité se fait parfois aux détriments de la spécificité et les trajectoires développementales sont très diverses, au point que, notamment grâce à des interventions adaptées, on observe parfois l’estompement des signes d’autisme au fil du temps. Une réévaluation des difficultés de l’enfant et de ses besoins est donc utile tout au long de son parcours.
Enfin, dans le cadre d’un processus de diagnostic et d’évaluation, il nous semble également important de réaliser un bilan médical à la recherche d’une étiologie précise, par exemple génétique, et de co-morbidités médicales éventuelles comme de l’épilepsie, des troubles du sommeil, des difficultés alimentaires et digestives, …
En matière de diagnostic, les famille regrettent souvent que le diagnostic ait tardé, que leurs inquiétudes n’aient pas été entendues. Un important travail de formation des médecins est en cours et doit encore être poursuivi. Des équipes spécialisées dans le diagnostic et l’évaluation existent mais les listes d’attente sont hélas souvent longues. Il nous semble important d’insister sur le fait qu’il convient de découpler la question des aides et du diagnostic : l’essentiel est de mettre en place dès que possible un accompagnement et une intervention qui tiennent compte des besoins individuels de la personne, indépendamment du ou des diagnostics.