Depuis sa description par Léo KANNER en 1943, la définition de l’autisme a évolué, pour tenir compte de l’évolution des connaissances cliniques et en recherche notamment dans les neurosciences. Les dernières classifications sont le DSM 5 (5ème édition du Manuel Diagnostique et Statistique des troubles mentaux, de l’Association Américaine de Psychiatrie (APA) parue en 2013, et la CIM 11 (Classification Internationale des maladies) de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) parue en 2018 (pas encore traduite en français). Ces 2 classifications ont été élaborées après plusieurs années de rencontre entre cliniciens et chercheurs, et fournissent un langage commun pour les échanges.

On regroupe, maintenant, toutes les formes en une seule catégorie : «le trouble du spectre de l’autisme » ou TSA ;  Le TSA est donc considéré comme un trouble unique, avec une hétérogénéité selon les formes et leur intensité, selon les pathologies associées,  selon l’évolution des symptômes avec les prises en charges et le vieillissement des patients.   Il n’y a donc plus de sous-catégories (autisme infantile, syndrome d’Asperger, trouble désintégratif de l’enfance, syndrome de Rett, TED-NOS,…). Par contre, La CIM 11 distingue des sous-catégories dont le TSA avec ou sans déficience intellectuelle. En France, le terme de TSA est repris par la Haute Autorité de Santé (HAS) dans les Recommandations de Bonne pratique.

Le TSA comprend 2 catégories de symptômes :

  • Un déficit persistant de la communication et des interactions sociales: le contact est faible ou particulier, les échanges sont restreints, la compréhension des situations sociales est déficiente,
  • Le caractère restreint et répétitif des comportements, intérêts et activités. La personne a des rituels, voire des rigidités, ses intérêts sont limités à 2 ou 3 sujets, elle peut présenter des mouvements stéréotypés, des balancements,… Cette dernière catégorie comprend pour la première fois les anomalies sensorielles : les hypo et hyperréactivités aux stimuli sensoriels.

Ces symptômes doivent être présents dès la petite enfance.

Pour chaque catégorie, on considère 3 niveaux de gravité, exprimés selon le besoin de soutien.

On tient compte également des pathologies associées (troubles attentionnels, déficience intellectuelle, troubles moteurs, troubles anxieux,…), c’est-à-dire qu’il n’y a plus exclusions des diagnostics associés, car ces pathologies peuvent modifier le pronostic et la prise en charge doit en tenir compte.

Dans le DSM 5, Le TSA fait partie des troubles neuro-développementaux (troubles précoces du développement cérébral), nouvelle grande catégorie qui regroupe aussi les déficiences intellectuelles, les troubles spécifiques des apprentissages, les troubles moteurs, les troubles de la communication, et le trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité.  Ces troubles sont souvent associés à un TSA (comorbidité).

Les causes précises du TSA ne sont pas encore bien connues. Les hypothèses et modèles explicatifs psychophysiologiques et génétiques se sont multipliés ces dernières années. Il existe désormais un consensus sur le fait que le TSA est un trouble complexe et durable issu d’anomalies du neurodéveloppement et que son étiologie est multifactorielle. Il est établi qu’il y a une forte composante génétique (il y 3 à 4 fois plus de garçons que de filles, le risque augmente s’il y a déjà un cas dans la fratrie) mais avec intervention de facteurs environnementaux (pollution, infections virales, ingestion de toxiques dont des médicaments ou de l’alcool, …), ou de troubles immunitaires.

Le TSA se caractérise par des perturbations lors des grandes étapes du développement cérébral. Il apparait très précocement pendant la petite enfance ; les premiers signes étant généralement observés avant l’âge de 3 ans. Il n’y a pas actuellement de traitement du TSA, mais une prise en charge éducative, rééducative débutée le plus tôt possible peut changer le pronostic : amélioration de la perception du monde et notamment des personnes, mise en place d’un moyen de communication fonctionnelle adapté à la personne et développement de sa communication, apprentissage de l’autonomie, des compétences scolaires, voire d’un métier et surtout enseignements des compétences sociales dans différentes situations…. Cette prise en charge doit être pluridisciplinaire, individualisée, réévaluée souvent et maintenue tout au long de la vie de la personne.

Pour l’ensemble des TSA, la fréquence actuelle varierait entre 90 et 120 personnes concernées sur 10 000, soit environ 1% de la population même si certaines études nord-américaines évoquent une prévalence de 1 pour 68. Il y aurait au minimum 75000 millions de personnes avec TSA dans le monde. En France, selon les dernières estimations, environ 700000 personnes sont concernées dont 100000 ont moins de 20 ans.

Il a été constaté une forte augmentation du nombre de personnes diagnostiquées TSA depuis les années 80. Différents facteurs peuvent expliquer cet accroissement :

  • La modification des critères diagnostiques de l’autisme. En effet, depuis la description princeps de l’autisme typique de Kanner en 1943, les critères diagnostiques ont évolué avec l’inclusion de profils d’autisme plus larges et présentant des niveaux de sévérité d’autisme variables au sein de la CIM 10 et du DSM-IV. Des travaux récents tendent cependant à montrer que le DSM-5 n’entrainerait pas d’augmentation du nombre de personnes diagnostiquées.
  • La montée en compétences des professionnels de santé à dépister et diagnostiquer l’autisme. Pendant longtemps, l’autisme a été sous-évalué ou mal évalué conduisant à des erreurs diagnostiques du fait d’une méconnaissance globale de la problématique. Aujourd’hui, le TSA est mieux diagnostiqué et de façon de plus en plus précoce.

Des facteurs environnementaux pourraient également être en cause mais des travaux scientifiques complémentaires sont nécessaires afin d’évaluer réellement leurs impacts.

La proportion garçon/fille est actuellement de 4 garçons pour 1 fille. Toutefois, il est fort probable que le TSA soit sous diagnostiqué chez les filles comme l’affirment certains chercheurs. Les filles auraient une expression du TSA moins bruyante que celle des garçons et présenteraient des intérêts restreints plus socialement adaptés. Or, la plupart des outils d’aide au diagnostic a été élaboré à partir de l’étude de cohortes de garçons.